Анорхізм

  1. Причини анорхізму
  2. Симптоми анорхізму
  3. Діагностика
  4. Лікування анорхізму
  5. Ускладнення при анорхізмі
  6. Які лікарі лікують анорхізм

Анорхізм яєчок у чоловіків – патологія сечостатевої системи. При ній відсутні обидва яєчка, часто недорозвинені їх придатки та сім’явивідні протоки, мошонка, передміхурова залоза.

Аномалія відноситься до порушень ембріонального розвитку плода. Захворювання призводить до дефіциту тестостерону та відсутності вторинних статевих ознак. Чоловік набирає зайву вагу за жіночим типом: жир відкладається на стегнах та животі.

Для чоловіків з анорхізмом характерною є відсутність сперматогенезу, що робить їх безплідними. Цей стан може впливати на психосоціальний розвиток, оскільки відсутність чоловічих гормонів може утруднити формування чоловічої ідентичності. Незважаючи на відсутність яєчок, багато чоловіків з анорхізмом можуть вести повноцінне життя. Однак вони можуть зіткнутися з необхідністю гормонозамісної терапії для компенсації нестачі тестостерону. Така терапія зазвичай допомагає покращити загальне самопочуття, сприяє розвитку вторинних статевих ознак та запобігає можливим ускладненням, пов’язаним з низьким рівнем тестостерону, таким як остеопороз.

Причини анорхізму можуть бути пов’язані з порушеннями на різних етапах розвитку плода. Однією з можливих причин є генетична мутація або хромосомні аномалії, які заважають нормальному формуванню яєчок та інших чоловічих статевих органів. Наприклад, мутації в певних генах, відповідальних за розвиток статевої системи, можуть призвести до того, що яєчка не закладаються на ранніх стадіях ембріонального розвитку або їхнє формування припиняється.

Іншим можливим фактором є порушення кровопостачання або травми яєчок під час внутрішньоутробного розвитку. Якщо кровопостачання яєчок порушується у критичний момент формування статевої системи плода, це може спричинити їх атрофію або повну резорбцію. Травми чи зовнішні впливи на плід під час вагітності також можуть негативно впливати на розвиток яєчок, хоча такі випадки трапляються рідше.

Гормональні порушення в організмі матері під час вагітності також можуть бути причиною анорхізму. Неправильний гормональний фон, наприклад, недостатнє вироблення андрогенів, необхідних для розвитку чоловічої статевої системи, може заважати нормальному формуванню яєчок та інших статевих органів. У деяких випадках у жінок можуть спостерігатися стани, що призводять до гормонального дисбалансу, який впливає на розвиток плода.

Також можливим є вплив зовнішніх чинників, таких як інфекції, радіація або токсичні речовини, на ранніх етапах вагітності. Ці фактори можуть порушити процес нормального формування статевої системи у плода. Наприклад, деякі інфекції, перенесені матір’ю під час вагітності, можуть вплинути на ембріональний розвиток і викликати різноманітні аномалії, зокрема анорхізм.

У деяких випадках точну причину анорхізму встановити не вдається. Навіть при всебічному медичному обстеженні причина залишається невідомою, що вказує на складність і багатофакторність цього стану.

Залежно від терміну внутрішньоутробного розвитку, на якому відбувся збій органогенезу, прояви захворювання при народженні можуть варіюватися: недорозвинені статеві органи, атрофована, слабко виражена мошонка, аж до її повної відсутності («гладка промежина»), або нормальні розміри та розташування статевого члена і мошонки; відсутність обох сім’яників.

До підліткового віку (13–14 років) хлопчики з анорхізмом зовні не відрізняються від однолітків (за винятком особливостей будови геніталій). У період статевого дозрівання з’являються характерні ознаки, обумовлені недорозвиненням сім’яників і, як наслідок, недостатністю чоловічих гормонів:

  • євнухоїдна статура (високий зріст, довгі кінцівки, вузькі плечі, відносно широкий таз, плоска вузька грудна клітка, сутулість, відкладення жиру на животі, грудях, стегнах);
  • гладке, чисте обличчя;
  • відсутність мутації голосу;
  • відсутність збільшення щитоподібного хряща (кадика);
  • мізерне оволосіння обличчя і тіла;
  • м’язова гіпотонія;
  • низька толерантність до фізичних навантажень;
  • підвищена втомлюваність;
  • лабільність артеріального тиску;
  • відсутність ерекції або виражена еректильна дисфункція;
  • зниження лібідо;
  • безпліддя.

Пацієнти часто відчувають труднощі у спілкуванні з однолітками та представницями протилежної статі. Спостерігається компенсаторне занурення в навчання, роботу, обмеження соціальних контактів. Нерідко відзначаються депресивні стани, замкнутість, почуття власної неповноцінності.

При ранньому розвитку аномалії геніталії недорозвинені аж до відсутності статевого члена та мошонки. Якщо геніталії за зовнішнім виглядом не відрізняються від нормальних, патологія проявляється у пубертатний період. У патогенезі розвитку клінічної картини лежить дефіцит тестостерону.

Лабораторна діагностика ґрунтується на визначенні рівнів фолікулостимулюючого та лютеїнізуючого гормонів, а також тестостерону. З метою диференціальної діагностики з крипторхізмом (неопущенням яєчок у мошонку) проводять сонографію органів малого таза та черевної порожнини. У складних випадках застосовується магнітно-резонансна томографія, яка дозволяє отримати пошаровий зріз досліджуваної області.

У рідкісних випадках проводиться хірургічне втручання. Його мета — виявлення яєчок у черевній порожнині.

Лікування анорхізму спрямоване на корекцію гормонального дисбалансу та покращення якості життя пацієнта. Основним методом є гормонозамісна терапія (ГЗТ) із застосуванням тестостерону. Зазвичай її починають у підлітковому віці, щоб стимулювати розвиток вторинних статевих ознак і забезпечити нормальне статеве дозрівання. Гормонозамісна терапія сприяє збільшенню м’язової маси, покращенню щільності кісток, росту волосся на обличчі та тілі, а також підтриманню загального самопочуття й психоемоційного стану.

Застосування тестостерону може відбуватися різними способами, включаючи ін’єкції, трансдермальні пластирі, гелі або імплантати. Дозування та форма препарату підбираються індивідуально, залежно від віку, стану здоров’я та потреб пацієнта. Гормонозамісна терапія зазвичай є довічною, оскільки природна виробка тестостерону відсутня. Регулярний моніторинг рівня гормонів і стану здоров’я пацієнта необхідний для корекції дози та запобігання можливим побічним ефектам.

Окрім гормональної терапії, важливим аспектом лікування є психологічна підтримка. Пацієнти з анорхізмом можуть стикатися з труднощами у сприйнятті себе та своєї ідентичності через відсутність нормального статевого розвитку. Консультації з психологом або психотерапевтом допомагають впоратися з психологічними аспектами захворювання, покращити самооцінку та краще прийняти свій стан. Підтримка з боку сім’ї та участь у групах підтримки також можуть бути корисними для пацієнтів та їхніх близьких.

У деяких випадках, для покращення зовнішнього вигляду та підвищення самооцінки, може розглядатися хірургічне втручання. Операції з установлення тестикулопротезів — штучних імплантатів, які імітують яєчка, — можуть виконуватися для надання мошонці більш природного вигляду. Це виключно косметична процедура, яка не впливає на функції організму, але може допомогти пацієнтам почуватися впевненіше.

Комплексний підхід до лікування також включає заходи для підтримки загального здоров’я. Пацієнтам рекомендується вести здоровий спосіб життя, дотримуватися збалансованого харчування та регулярно займатися фізичною активністю. Це сприяє підтриманню нормального обміну речовин, зміцненню кісток і м’язів, а також покращенню психоемоційного стану. Регулярні медичні обстеження необхідні для контролю рівня тестостерону, стану серцево-судинної системи та щільності кісткової тканини, що дозволяє своєчасно виявляти й запобігати можливим ускладненням.

Ускладнення анорхізму значною мірою пов’язані з дефіцитом тестостерону, який відіграє ключову роль у розвитку та функціонуванні чоловічого організму. Одним із основних ускладнень є порушення розвитку скелетної системи, особливо якщо анорхізм діагностовано в ранньому віці та гормонозамісна терапія не була своєчасно розпочата. Низький рівень тестостерону може призводити до зниження щільності кісткової тканини та розвитку остеопорозу. Це робить кістки більш крихкими та підвищує ризик переломів навіть при незначних травмах.

Відсутність тестостерону також впливає на обмін речовин і розподіл жирової тканини в організмі. Чоловіки з анорхізмом часто стикаються із надмірним відкладенням жиру в області стегон та грудей, що є більш характерним для жіночого типу статури. Це може спричиняти метаболічні порушення, такі як інсулінорезистентність, і підвищувати ризик розвитку метаболічного синдрому, який включає фактори ризику серцево-судинних захворювань і діабету 2 типу.

Психосоціальні ускладнення є ще одним важливим аспектом. Через відмінності у зовнішньому вигляді та відсутність статевого дозрівання у хлопчиків і чоловіків з анорхізмом можуть виникати проблеми із самооцінкою та соціальною адаптацією. Відчуття власної “неповноцінності” та невідповідності стандартам чоловічого розвитку може спричиняти депресію, тривожні розлади та соціальну ізоляцію. Це особливо актуально у підлітковому віці, коли статеве дозрівання та розвиток вторинних статевих ознак відіграють важливу роль у соціальній інтеграції.

Відсутність яєчок призводить до безпліддя, що є серйозним ускладненням для чоловіків, які бажають мати біологічних дітей. Це ускладнення сприймається по-різному, залежно від індивідуальних і культурних факторів. Для деяких чоловіків безпліддя може стати джерелом емоційного стресу та ускладнювати побудову сімейного життя. Сучасні методи репродуктивної медицини, на жаль, не здатні вирішити проблему безпліддя при анорхізмі, оскільки у пацієнта відсутнє виробництво сперматозоїдів.

У довгостроковій перспективі відсутність адекватної терапії та підтримки може призвести до погіршення загальної якості життя. Низький рівень тестостерону асоціюється з підвищеним ризиком розвитку хронічних захворювань, включаючи серцево-судинні захворювання та зниження когнітивних функцій. Тому рання діагностика та комплексний підхід до лікування анорхізму, що включає гормонозамісну терапію та психологічну підтримку, мають вирішальне значення для запобігання ускладненням і покращення прогнозу для пацієнтів.

  1. Ендокринолог. Спеціаліст, який займається діагностикою та лікуванням гормональних порушень, зокрема тих, що пов’язані з анорхізмом. Ендокринолог проводить гормонозамісну терапію, контролює рівень тестостерону, підбирає індивідуальні дози препаратів і коригує лікування залежно від змін у стані пацієнта.
  2. Уролог. Лікар, що спеціалізується на захворюваннях сечостатевої системи. Уролог бере участь у діагностиці анорхізму, проводить фізичний огляд і може призначати додаткові дослідження, наприклад ультразвукову діагностику. Також уролог може запропонувати хірургічні методи лікування, зокрема встановлення тестикулопротезів для поліпшення зовнішнього вигляду мошонки.
  3. Генетик. Спеціаліст, який проводить генетичне тестування для виявлення можливих хромосомних аномалій або мутацій, що можуть бути причиною анорхізму. Консультація генетика особливо важлива, якщо потрібно визначити ризик передачі захворювання нащадкам або зрозуміти генетичні причини аномалії.
  4. Психолог або психотерапевт. Психологічна підтримка є важливою частиною лікування анорхізму. Психолог або психотерапевт допомагає пацієнтам долати емоційні та психосоціальні труднощі, пов’язані із захворюванням. Це особливо актуально для підлітків і дорослих, які можуть стикатися із проблемами самооцінки, ідентичності та соціальної адаптації.
  5. Педіатр. Якщо анорхізм діагностовано у дитинстві, педіатр відіграє ключову роль на початковому етапі спостереження за здоров’ям дитини. Педіатр направляє пацієнта до вузьких спеціалістів, стежить за його ростом і розвитком, а також контролює загальний стан здоров’я до початку спеціалізованої терапії.
  6. Хірург. У разі необхідності проведення хірургічного втручання, наприклад встановлення тестикулопротезів, пацієнту потрібна консультація хірурга. Лікар оцінює доцільність операції, проводить передопераційне обстеження та виконує саме втручання.
  7. Репродуктолог. Лікар, який спеціалізується на проблемах безпліддя. Хоча анорхізм спричиняє безпліддя через відсутність сперматогенезу, консультація репродуктолога може бути важливою для обговорення можливих варіантів створення сім’ї, таких як використання донорської сперми чи усиновлення.
  8. Ортопед. Спеціаліст із захворювань опорно-рухового апарату. Через ризик розвитку остеопорозу при анорхізмі, пов’язаного з дефіцитом тестостерону, ортопед може оцінити стан кісткової тканини та призначити профілактичні або лікувальні заходи, такі як вітаміни, мінерали та фізичні вправи.