Вроджені аномалії

Вроджені аномалії (або вроджені вади розвитку) — це структурні або функціональні порушення, які виникають у плода під час вагітності та можуть бути виявлені при народженні або в подальшому розвитку дитини. Вони можуть впливати на різні органи і системи організму і можуть мати різний ступінь тяжкості — від легких, які не потребують лікування, до важких, що потребують хірургічного втручання чи тривалої медичної допомоги.

Класифікація вроджених аномалій:

1. Структурні аномалії:
   • Аномалії, пов’язані з неправильним формуванням або розвитком органів і частин тіла.
   • Приклади:
     • Спинна біфіда (невідповідне закриття спинного мозку).
     • Захворювання серця (вроджені вади серця).
     • Аномалії кінцівок (недорозвинені або відсутні пальці, руки чи ноги).
2. Функціональні аномалії:
   • Включають порушення функцій органів або систем, які можуть не бути видимими при народженні.
   • Приклади:
     • Метаболічні порушення (фенілкетонурія).
     • Неврологічні аномалії (церебральний параліч).
3. Хромосомні аномалії:
   • Викликані змінами в кількості або структурі хромосом.
   • Приклади:
     • Синдром Дауна (трисомія за 21-ю хромосомою).
     • Синдром Термера (моносомія X).

Причини вроджених аномалій:

1. Генетичні фактори:
   • Спадкові аномалії, що передаються від батьків.
2. Екологічні фактори:
   • Вплив зовнішнього середовища, такі як:
     • Вживання алкоголю або наркотиків під час вагітності.
     • Інфекційні захворювання (приклад, краснуха).
     • Вплив токсинів і радіації.
3. Фактори харчування:
   • Недостатня кількість вітамінів та мікроелементів (наприклад, фолієва кислота) під час вагітності може збільшити ризик розвитку вроджених аномалій.

Діагностика:

• Ультразвукове обстеження: Зазвичай використовується для виявлення структурних аномалій під час вагітності.
• Генетичні тести: Можуть проводитися для виявлення хромосомних аномалій.
• Постнатальний огляд: Лікарі можуть виявити аномалії під час обстеження новонародженого.

Лікування:

• Лікування вроджених аномалій залежить від їх типу і тяжкості. Можливі варіанти включають:
  • Хірургічне втручання для корекції структурних аномалій.
  • Медикаментозне лікування для контролю симптомів.
  • Фізіотерапія для покращення функцій при неврологічних порушеннях.

Профілактика:

• Передпологова підготовка та контроль вагітності можуть знизити ризик розвитку вроджених аномалій. Важливою є також здоровий спосіб життя під час вагітності, включаючи збалансоване харчування, уникнення токсинів і регулярні медичні обстеження.

Вроджені аномалії є серйозною проблемою охорони здоров’я, і їх вивчення та профілактика залишаються актуальними темами в медицині.