Синдром Клайнфельтера, також відомий як синдром XXY, є генетичним розладом, що виникає внаслідок наявності додаткової X-хромосоми в геномі чоловіка. Зазвичай чоловічий генотип складається з XY-пари хромосом, але у випадку синдрому Клайнфельтера у чоловіка виявляються дві X-хромосоми і одна Y-хромосома (47,XXY).
Основні ознаки цього синдрому можуть включати затримку у розвитку, низький рівень тестостерону, а також фізичні особливості, такі як високий зріст, довгі вузькі руки та ноги, розширені молочні залози, низький рівень мускулатури та інші.
У деяких випадках синдром Клайнфельтера може призводити до проблем з репродуктивною системою, таких як азооспермія (відсутність сперми в сім’ї) та гінекомастія (збільшення грудей у чоловіків).
Люди з синдромом Клайнфельтера можуть потребувати медичної та психологічної підтримки для керування симптомами та управління можливими ускладненнями. З правильною терапією та підтримкою багато людей із синдромом Клайнфельтера можуть вести активний та задовільний спосіб життя.