Симптом Марфана

Симптом Марфана — це клінічний прояв, характерний для синдрому Марфана, спадкового захворювання, яке вражає сполучну тканину та проявляється порушеннями в серцево-судинній, скелетній та очній системах.

Опис симптому

Симптом Марфана включає такі основні зовнішні прояви:

  1. Довгі тонкі пальці (арахнодактилія):
    • Непропорційно довгі пальці, які часто нагадують “павукові лапи”.
  2. Довгі кінцівки:
    • Співвідношення зросту та довжини кінцівок перевищує норму.
  3. Деформація грудної клітки:
    • Воронкоподібна або кіляста форма грудної клітки.
  4. Гнучкість суглобів:
    • Надмірна рухливість та гіперекстензія суглобів.

Додаткові ознаки

  • Витягнута форма обличчя.
  • Аномалії хребта, такі як сколіоз чи кіфоз.
  • Зниження підшкірної жирової клітковини.

Пов’язані патології

Симптом Марфана супроводжує синдром Марфана, викликаний мутацією в гені FBN1, який кодує білок фібрилін-1, необхідний для формування еластичних волокон.