Симптом Марфана — це клінічний прояв, характерний для синдрому Марфана, спадкового захворювання, яке вражає сполучну тканину та проявляється порушеннями в серцево-судинній, скелетній та очній системах.
Опис симптому
Симптом Марфана включає такі основні зовнішні прояви:
- Довгі тонкі пальці (арахнодактилія):
- Непропорційно довгі пальці, які часто нагадують “павукові лапи”.
- Довгі кінцівки:
- Співвідношення зросту та довжини кінцівок перевищує норму.
- Деформація грудної клітки:
- Воронкоподібна або кіляста форма грудної клітки.
- Гнучкість суглобів:
- Надмірна рухливість та гіперекстензія суглобів.
Додаткові ознаки
- Витягнута форма обличчя.
- Аномалії хребта, такі як сколіоз чи кіфоз.
- Зниження підшкірної жирової клітковини.
Пов’язані патології
Симптом Марфана супроводжує синдром Марфана, викликаний мутацією в гені FBN1, який кодує білок фібрилін-1, необхідний для формування еластичних волокон.