Неонатальний скринінг – це процес масового тестування новонароджених на наявність певних наслідкових хвороб або генетичних порушень. Цей вид скринінгу зазвичай проводиться у перші кілька днів життя немовляти, зазвичай до виписки з лікарні після народження.
Мета неонатального скринінгу – виявлення ранніх ознак хвороби або ризикованих факторів, які можуть впливати на здоров’я дитини. Це дозволяє розпочати лікування або інтервенції якнайшвидше, щоб запобігти або мінімізувати можливі ускладнення.
Неонатальний скринінг може включати тестування на різні порушення, такі як метаболічні хвороби, аномалії гормонального рівня, вроджені вади і інші генетичні аномалії. Тестування зазвичай включає аналіз крові або інших біологічних зразків. Результати тестування можуть сприяти швидкому виявленню та лікуванню хвороби, а також сприяти консультуванню і підтримці для сімей дітей з виявленими порушеннями.