Хромосомні аберації – це відхилення від нормального числа або структури хромосом, які можуть призводити до генетичних відхилень або патологічних станів. У людей зазвичай присутній певний набір хромосом, який зазвичай складається з 46 хромосом у 23 парах. Хромосомні аберації можуть включати видалення, дублювання, переміщення або інші зміни у структурі хромосом.
Прикладами хромосомних аберацій можуть бути синдром Дауна (тризомія 21-ї хромосоми), синдром Тернера (відсутність однієї з двох X-хромосом у жінок), синдром Клайнфельтера (надлишковість X-хромосом у чоловіків), а також різноманітні хромосомні перестановки та мутації, що можуть призводити до різних генетичних порушень та захворювань.